Il gene
SLC6A1 è un gene che risiede all’interno del cromosoma 3 (il terzo cromosoma più grande delle 23 coppie presenti nel corpo umano) e la cui funzionalità è stata scoperta solo di recente, nel 2015.
Il gene in questione è responsabile della corretta produzione e funzionamento di una sostanza all’interno del corpo umano (GAT-1) la quale è la principale incaricata al trasporto di un’altra sostanza (GABA) all’interno dei neuroni.
Il GABA è il principale inibitore dei neurotrasmettitori e svolge l’importante funzione di contro-bilanciamento dell’eccitazione neuronale all’interno del cervello.
La malattia
Nelle persone affette da mutazioni del gene SLC6A1, non vi è una corretta produzione di questa sostanza (GAT-1) e, conseguentemente, non vi è il corretto trasporto e recupero del GABA all’interno del cervello.
Ciò provoca una continua attività elettrica a livello neuronale che ha conseguenze gravi come l’insorgenza di epilessie di varia natura, quali crisi di assenza o altre forme associate a convulsioni, ritardo cognitivo, ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali. In alcuni casi SLC6A1 è associato anche a problemi più noti come schizofrenia, bipolarità e autismo.
Esiste una cura?
Purtroppo, la malattia non dispone ancora di una cura.
I farmaci attualmente disponibili sul mercato non riescono a tenere sotto controllo le crisi epilettiche e conseguentemente i danni neurologici.
Nuovi farmaci e/o la terapia genica possono dare una speranza concreta ai malati di SLC6A1, per questo è importante donare!
