1.
Gravidanza
Gravidanza
Gravidanza
- Gravidanza portata a termine senza problemi
- Esami e crescita nella norma
- Parto naturale senza complicazioni
- Indice di Apgar 10
3.
Sviluppo
Sviluppo
Sviluppo
- Ipotonia lieve diagnosticata al 6-8 mese di vita
- Sonno disturbato ed incostante
- Ritardo nella deambulazione autonoma (>15 mesi)
- Cadute anomale (15 mesi – 4 anni)
- Ritardo generalizzato (linguaggio e autonomie varie)
- EEG (elettroencefalogramma) con spettro anomalo
- Crisi di assenza (epilessie), attaccamento morboso, ansia e movimenti stereotipati
3.
Diagnosi
Diagnosi
Diagnosi
- Esoma Genetico all’età di 5 diagnostica problemi al gene SLC6A1
